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患兒男嬰,2個月,足月順產,無吸氧史,全身發育良好,家族中無相關病史。出生后在我院進行的新生兒眼部疾病篩查中發現右眼球較左眼小,伴有瞳孔區發白,視力檢查不配合,右眼角膜透明,前房常深,瞳孔圓,晶狀體透明,晶狀體后及玻璃體內可見白色機化組織連接晶狀體與視乳頭鼻側,眼底見視盤擴大伴有視神經膠質增生,視乳頭周圍色素沉著,視盤向后進入深的漏斗狀的葡萄腫樣凹陷,周圍的視網
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目的 探討牽?；ňC合征合并永存原始玻璃體增生癥(MGS+PHPV)患眼的B型超聲表現及其超聲診斷價值.方法 回顧分析MGS+PHPV患者42例50眼的超聲形態學表現.結果 B型超聲檢出88％ (44/50) MGS特征性視盤深凹,檢出66％ (31/47) PHPV病變,包括前部型2例、后部型2例、混合型27例,分別以晶狀體后囊膜回聲改變、視盤前增殖以及晶狀體與視盤間條索為主要表現.36％ (18/50)患眼檢出視網膜脫離.單眼MGS+ PHPV者,其患眼軸長顯著短于對側健眼(P=0.000 4).結論 MGS合并PHPV并非罕見,傳統B型超聲對其視盤及玻璃體病變具良好診斷價值,但易漏診前部PHPV及較細玻璃體增生條索.PHPV后部增殖和MGS膠質增生可導致漏診MGS視盤改變.超聲探查應充分考慮MGS合并PHPV的潛在可能性.
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